Nanisme diastrophique
Alle Einträge 7
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail
0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
- Hypophosphatämische Rachitis
- Osteoporose, idiopathische juvenile
- Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
- Osteopetrose
- Knochendysplasie, primäre
- Osteogenesis imperfecta
- Rachitis, hypokalzämische
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome cardiomélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Hypochondroplasie
- Achondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Seckel-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Pseudoachondroplasie
- Laron-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail
0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
- Hypophosphatämische Rachitis
- Osteoporose, idiopathische juvenile
- Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
- Osteopetrose
- Knochendysplasie, primäre
- Osteogenesis imperfecta
- Rachitis, hypokalzämische
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome cardiomélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Hypochondroplasie
- Achondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Seckel-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Pseudoachondroplasie
- Laron-Syndrom